Скринінг на хромосомні аномалії в першому триместрі вагітності

Що таке хромосомні аномалії?

Для чого потрібна діагностика хромосомних аномалій?

Що включає пренатальний скринінг хромосомних аномалій першого триместру?

Які методики пренатального скринінгу на хромосомні аномалії у першому триместрі виконуються у INVIVO?

Інтерпретація результатів

Наскільки точні результати скринінгу?

На завершення

 

Хромосомні аномалії, що виникають під час закладання ембріона через неправильне розходження хромосом, неможливо вилікувати, але вони можуть успішно діагностуватися вже в першому триместрі вагітності. Сьогодні результати цих специфічних лабораторних тестів можливо отримати без необхідності виконання інвазивних для майбутньої дитини процедур (наприклад, амніоцентезу), а їх оцінка допомагає фахівцям вчасно ухвалити рішення щодо ведення вагітності та пологів.

Виконати скринінг на хромосомні аномалії у першому триместрі вагітності та отримати точні результати можна у лабораторії INVIVO. Правильна організація роботи відділень допоможе вам провести діагностику в комфортних умовах і без витрачання часу в чергах.

Що таке хромосомні аномалії?

У нормі каріотип людини складається з 46 хромосом і вони об'єднані в 23 пари. Половина генетичного матеріалу успадковується від матері, друга половина – від батька.

З усіх хромосом 22 пари є аутосомами, а 1 пара (XX – у жінок та XY – у чоловіків) – статеві хромосоми, що визначають стать майбутньої дитини:

Кожна хромосома містить велику кількість генетичної інформації, яка визначає будову, розвиток та функції клітин організму. По суті, хромосоми є носіями генів, які відповідають за роботу всіх органів і систем.

Які порушення можуть виникати?

Іноді у процесі формування статевих клітин чи розвитку ембріона відбуваються хромосомні порушення. Вони можуть зачіпати як кількість, так і структуру хромосом.

До кількісних порушень належать:

• трисомія – поява додаткової хромосоми;
• моносомія – відсутність однієї з хромосом пари.

Подібні зміни можуть призводити до розвитку генетичних синдромів та вроджених аномалій.

До структурних порушень відносять такі відхилення від норми:

• втрата ділянки хромосоми;
• подвоєння фрагмента;
• переміщення частини однієї хромосоми до іншої;
• інверсія (зміна напряму ділянки хромосоми).

Навіть невеликі структурні перебудови можуть впливати на розвиток ембріона та перебіг вагітності.

Як хромосомні порушення впливають вагітність?

Аномалії кількості або структури хромосом вважаються однією з найчастіших причин:

• непередбачуваного переривання вагітності на ранніх термінах;
• відсутності імплантації ембріона;
• безпліддя;
• повторних невдач ЕКЗ.

Ризик подібних порушень збільшується із віком жінки, що багато в чому пов'язано зі зниженням якості яйцеклітин. При цьому дедалі більше уваги приділяється і чоловічому фактору. Порушення в генетичному матеріалі сперматозоїдів можуть брати участь у формуванні анеуплоїдій – станів, при яких ембріон отримує неправильну кількість хромосом.

Дослідження каріотипу допомагає виявити подібні зміни, оцінити репродуктивні ризики та визначити подальшу тактику обстеження та планування вагітності.

Причини розвитку хромосомних порушень

• Спадкові інверсії та транслокації
• Вік батьків старше 35 років
• Спонтанні мутації
• Порушення під час запліднення
• Дія радіації, деяких токсинів та хімічних речовин

Найбільш поширені хромосомні аномалії

Хромосомні аномалії можуть призводити до вроджених порушень розвитку, особливостей фізичного та інтелектуального розвитку, а також проблем зі здоров'ям різного ступеня тяжкості. Серед найпоширеніших синдромів виділяють:

• синдром Дауна (трисомія 21-ї хромосоми);
• синдром Едвардса (трисомія 18-ї хромосоми);
• синдром Патау (трисомія 13-ї хромосоми);
• синдром Тернера (моносомія X);
• синдром Клайнфельтера (XXY).

Хромосомні порушення відносяться до найбільш значущих генетичних патологій, що виявляються під час вагітності та після народження дитини. Незважаючи на порівняно невисоку частоту, вони залишаються важливою медичною та соціальною проблемою.

Найбільш поширеною хромосомною аномалією вважається синдром Дауна. В Україні щорічно народжується близько 400 дітей із цим синдромом. Синдром Едвардса зустрічається приблизно в однієї дитини їх 6000 новонароджених. При цьому захворювання часто супроводжується мимовільним перериванням вагітності на різних термінах. Синдром Патау, пов'язаний із трисомією 13-ї хромосоми, діагностується приблизно у одного новонародженого на 10 000 дітей. Патологія супроводжується важкими вродженими вадами розвитку та серйозними порушеннями функцій внутрішніх органів.

Для чого потрібна діагностика хромосомних аномалій?

Рання діагностика хромосомних порушень дозволяє:

• своєчасно виявити ризики у майбутнього малюка;
• попередити народження дитини з тяжкими вадами;
• підібрати правильну тактику ведення вагітності;
• одержати цінну інформацію для планування сім'ї.

Діагностика хромосомних порушень – це виявлення проблем, а й спосіб запобігти їх, зробити поінформований вибір і отримати точну інформацію про здоров'я майбутньої дитини. Рання діагностика дозволяє знизити ризики тяжких наслідків та дає сім'ям шанс підготуватися до майбутньої події.

Що включає пренатальний скринінг хромосомних аномалій першого триместру?

Дослідження проводять у період від 8 тижнів до 13 тижнів вагітності. Такий скринінг раннього терміну дозволяє оцінити ймовірність хромосомних порушень у плода і вчасно визначити необхідність додаткової діагностики.

Обсяг обстеження визначається діючими клінічними рекомендаціями та включає поєднання ультразвукового та біохімічного скринінгу.

Комплексне обстеження складається із двох основних етапів:

• ультразвукового дослідження плода;
• аналізу венозної крові вагітної.

Отримані дані обробляються спеціальним програмним забезпеченням, після чого спеціаліст розраховує індивідуальний ризик хромосомних аномалій.

Біохімічні маркери першого триместру

Під час скринінгу оцінюється рівень двох важливих показників крові:

• PAPP-A – асоційований із вагітністю плазмовий протеїн А;
• вільна ?-субодиниця ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини).

Слід пам'ятати, що зміни біохімічних показників є діагнозом. Скринінг лише оцінює ймовірність можливої ??патології та допомагає визначити, чи потрібне додаткове обстеження. Саме тому інтерпретувати результати має лише лікар з урахуванням даних УЗД, анамнезу та загального стану пацієнтки.

На результати аналізу можуть впливати різні фактори, серед яких:

• цукровий діабет та інші гормональні порушення;
• прийом гормональних препаратів;
• дефіцит чи надлишок маси тіла;
• шкідливі звички;
• багатоплідна вагітність;
• індивідуальні особливості перебігу вагітності

Точність скринінгу значно підвищується при комплексній оцінці:

• біохімічних показників;
• ультразвукових маркерів;
• віку вагітної;
• індивідуальних факторів ризику

Такий підхід дозволяє своєчасно виявити жінок, яким може знадобитися додаткова генетична діагностика або ретельніше спостереження.

Чи проводиться скринінг на хромосомні аномалії лише у першому триместрі і чи повторюється під час другого?

Сучасні рекомендації припускають, що скринінг бажано проводити саме у першому триместрі вагітності. На ранніх термінах багато методів діагностики мають найбільшу інформативність і дозволяють своєчасно оцінити ризик генетичних порушень у плода.

У другому триместрі дослідження виконується у тих випадках, якщо воно не було проведено до 13-го тижня, або для уточнення результатів скринінгу у першому триместрі.

Які методики пренатального скринінгу на хромосомні аномалії у першому триместрі виконуються у INVIVO?

Для виявлення хромосомних аномалій у першому триместрі можуть виконуватися комплексні дослідження крові:

• пакет 05.01. «Пренатальний скринінг I триместру, 11,1 – 13,6 тижнів» (РАРР-А, ?-ХГЛ вільний з розрахунком ризику програмою PRISCA):
• пакет 05.02. «Пренатальний скринінг I триместру, 8 - 13 тижнів» (?-ХГЧ, РАРР-А).

Вибір методики скринінгу слід обговорити з лікарем, який спостерігає за вагітністю.

Інтерпретація результатів

Під час скринінгу першого триместру спеціальна програма виконує математичний розрахунок, поєднуючи кілька важливих показників:

• рівень PAPP-A;
• концентрацію вільної ?-субодиниці ХГЛ;
• товщину шийного простору плода (ТШП чи ТВП).

На підставі цих даних визначається індивідуальний ризик хромосомної аномалії у плоду.

Отриманий результат порівнюється зі встановленим граничним значенням. Якщо розрахований ризик перевищує допустимий рівень, скринінг вважається позитивним, що свідчить про підвищену ймовірність хромосомної патології та необхідність додаткового обстеження.

На підвищений ризик хромосомних аномалій можуть вказувати такі відхилення:

• зниження рівня PAPP-A;
• підвищення (особливо при синдромі Дауна) або зниження (при синдромі Едвардса або Патау) рівня ?-ХГЛ;
• збільшення товщини шийного простору вище за норму для відповідного терміну вагітності.

Комплексна оцінка цих параметрів допомагає виявляти вагітних із підвищеним ризиком вже на ранніх термінах.

Наскільки точні результати скринінгу?

Скринінг першого триместру дозволяє виявити:

• близько 85% випадків синдрому Дауна;
• до 75% випадків синдрому Едвардса.

На завершення

Правильна оцінка результатів скринінгу на хромосомні аномалії та висока точність результатів допомагає своєчасно виявити вагітність високого ризику, визначити необхідність подальших досліджень та вибрати максимально безпечні способи ведення вагітності для матері та дитини. Не відмовляйтеся від проведення цих досліджень!

У лабораторії INVIVO виконується скринінг на хромосомні аномалії та інші необхідні для контролю ведення вагітності аналізи. На сайті invivo.ua можна знайти інформацію про всі дослідження, правила підготовки до них, акції та адреси найбільш зручних для вас пунктів для здачі біоматеріалу. За потреби можна скористатися послугами консультанта контакт-центру та зареєструвати персональний електронний кабінет для швидкого отримання результатів проведених аналізів.

INVIVO – це точність, безпека, комфорт та щоденна турбота про здоров'я кожного пацієнта!